Мутация генов гемостаза и беременность

Мутация генов гемостаза: проявления и последствия

Мутация генов гемостаза и беременность

Гемостаз является системой организма, отвечающей за нормальную остановку кровотечения, а также свертываемость крови. Правильное функционирование гемостаза напрямую зависит от состояния стенок сосудов, равно как и от количества тромбоцитов, находящихся в крови, и ряда прочих факторов.

Чем это опасно?

Различные варианты мутации генов гемостаза способны приводить к всевозможным патологиям в развитии плода, которые связаны с нарушениями свертываемости крови. Они считаются причиной хронической неспособности вынашивания плода, что проявляется в выкидышах на поздних сроках либо в виде иных негативных последствий. По этой причине важно своевременно проходить обследование.

Когда пациентам требуется проведение обследования на мутации генов гемостаза?

Процесс мутации (полиморфизм) служит достаточно распространенным явлением, в связи с чем анализы требуется сдавать в ряде нескольких случаев.

  • Когда женщине подбирают оптимальный вариант гормональной контрацепции, либо она проходит курс заместительной гормональной терапии.

В этой ситуации проведение проверки даст возможность выбрать наиболее безопасный метод, чтобы не навредить способности женщины к зачатию в будущем. Когда еще нужно сдать кровь на мутации генов гемостаза?

  • В том случае, если пациентка обратилась к лечащему врачу по поводу своего бесплодия либо хронической неспособности вынашивания плода.

О наличии мутаций генов гемостаза, как правило, свидетельствуют многократные неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения наряду с поздними токсикозами, задержками развития плода и прочей симптоматикой. Даже уже одного из перечисленных признаков будет достаточно для того, чтобы провести соответствующее обследование.

  • Обследование назначается и в том случае, когда у женщины были зафиксированы случаи тромбозов в возрасте до пятидесяти лет.

В особенности это имеет отношение к курящим пациентам, среди близких родственников которых могли наблюдаться случаи возникновения тромбозов глубоких вен, а также инсульты и инфаркты миокарда.

Что рекомендуют врачи?

Сдать все необходимые анализы на мутации генов гемостаза доктора советуют непосредственно перед плановой хирургической операцией, например трансплантацией либо эндоскопическим протезированием и так далее.

Патология свертываемости крови в результате серьезного вмешательства способна вызвать грозные осложнения вплоть до гибели больного. Кроме того, обследование следует провести в том случае, если у молодого человека имеются нарушения слуха, определить причину которых не получается.

Все вышеперечисленные ситуации являются основными случаями, когда может потребоваться проверка на наличие заболеваний.

Разные мутации генов гемостаза могут также оставаться незаметными для пациентов в течение многих лет, так как способны протекать без каких-либо симптомов, а возникать внезапно.

Правда, в стрессовый для организма момент, к примеру, во время беременности либо на фоне хирургического вмешательства, могут обнаруживаться нарушения свертываемости крови, которые способны приводить к гибели плода, а также к иным опасным последствиям.

Основные причины формирования мутаций

Мутации генов системы гемостаза бывают врожденными, которые передаются поколениями по нисходящей линии. Ввиду такой опасности, обязательно требуется прохождение проверки, особенно в том случае, если появление тромбозов и несвертываемости крови было замечено среди близких родственников. Правда, существуют и приобретенные мутации, возникающие под влиянием различных факторов.

Одной из основных причин выступает так называемый антифосфолипидный синдром, являющийся аутоиммунным заболеванием, на фоне которого в организме человека вырабатываются антитела по отношению к собственным фосфолипидам. Аутоиммунные патологии, как правило, возникают нечасто, правда, мутации гемостаза способны формироваться и по иным причинам.

Это регулярные стрессовые ситуации, снижающие сопротивляемость организма различным инфекциям. Помимо этого, во время постоянного перенапряжения могут нарушаться различные функции в деятельности организма.

Наличие онкологических либо эндокринных заболеваний. Отчасти таковые бывают связанными с экологической обстановкой. Уже доказано, что в некоторых районах раковые опухоли наряду с всевозможными генными мутациями встречаются намного чаще ввиду загрязнения окружающей среды из-за деятельности человека.

Прием фармацевтических препаратов, в особенности гормональных. Обследование требуется осуществлять перед применением гормональных контрацептивов в целях избегания их отрицательного и достаточно опасного влияния на организм человека.

Дополнительная группа риска

Факторов, влияющих на возникновение мутации генов гемостаза, довольно много. В дополнительной группе риска, помимо всего прочего, могут оказаться люди, страдающие выраженным ожирением, на фоне чего к появлению генных мутаций могут привести некоторые типы травм.

На данный момент точно не известно, на основании какого принципа возникают мутации генов, правда сейчас мировая медицина научилась минимизировать последствия данного полиморфизма.

При первом появлении подозрений требуется сдача анализов, причем делать это следует еще на этапе планирования женщиной беременности.

Гены гемостаза, наиболее часто подверженные мутации

Во время обращения в клинику пациентам предлагают пройти обширное обследование. Таким образом, непосредственно анализ на мутации генов гемостаза проводят в отношении:

  • Гена протромбинов. Мутации этого вида выражаются в виде врожденных тромбофилий, на почве чего вероятны тромбозы сосудов, а, кроме того, значительно возрастает риск инфарктов и инсультов. Употребление контрацептивных лекарственных изделий способно в несколько раз повысить риск формирования тромбов. Среди беременных женщин мутация данного гена выражается неспособностью выносить плод, а также вероятна отслойка плаценты и задержка развития эмбриона.
  • Следующий тип – это мутация Лейдена, которая проявляется изменениями гена пятого фактора. Симптоматика в данном случае аналогична предыдущему варианту. Также для этого типа мутации свойственна гибель плода, как правило, в течение второго, максимум третьего триместра.
  • Мутации генов фибриногена проявляются в виде тромбозов глубоких вен, а также тромбоэмболии в том числе. В данном случае вероятно невынашивание плода и, как следствие, выкидыши на ранних и более поздних сроках.
  • Мутации генов метаболизма фолиевой кислоты могут приводить к порокам в развитии нервной системы у вынашиваемого плода. Не исключены патологии сосудов, сердца и урогенитального аппарата. Анализ крови на мутации генов гемостаза необходимо проходить всем женщинам, которые планируют беременность, особенно тем, кто находится в группе риска.
  • В том случае, если в гене метаболизма фолиевой кислоты возникают мутации, то это приводит к нарушению работы фермента метилентетрагидрофолатредуктаза, который преобразует вещество гомоцистеин в метионин. В ситуациях, когда врачи наблюдают у пациенток подобный процесс, почти в два раза возрастает риск появления атеросклероза, а кроме того, увеличивается возможность появления на свет ребенка с серьезными отклонениями нервной системы. У таких детей может, плюс ко всему, наблюдаться анэнцефалия наряду с глубокой умственной отсталостью и прочими вариантами поражения.
  • В случае с геном гликопротеина мутации сопровождаются тромбозами, а также тромбоэмболиями, из-за чего значительно повышается риск возникновения инсультов и инфарктов миокарда в молодом возрасте. Мутационные изменения могут передаваться по наследству, по этой причине данный фактор следует обязательно учитывать во время планирования беременности, особенно в том случае, если уже имелись ранее выкидыши.
  • Мутации гена, который отвечает за ингибитор активатора плазминогена, могут послужить причиной выкидышей как на ранних, так и на более поздних сроках. Кроме того, это вызывает гестозы, отслойку плаценты и прочие негативные последствия. Своевременное установление подобной мутации дает возможность снизить риск их проявления во время беременности и родов.

Существуют также некоторые гены, чье состояние подлежит анализу в ходе исследования.

В зависимости от полученных результатов супружеская пара сможет решить, стоит ли вообще планировать ребенка, ведь при наличии вероятных патологий опасность осложнений велика.

Подобное решение дается всегда нелегко, но необходимо трезво оценить уровень риска, а кроме того, принимать обдуманное и взвешенное решение.

Сейчас анализ на мутации генов гемостаза в “Инвитро” можно провести. Это быстро и недорого.

Каким образом происходит исследование генов гемостаза?

Работоспособность системы гемостаза можно анализировать несколькими методами. В роли материала для анализа используют капиллярную или венозную кровь, а образцы сдавать необходимо натощак.

Будет лучше всего заранее уточнить график работы лаборатории, воздержавшись при этом от употребления острой либо соленой еды накануне. Это требуется, для того чтобы не произошло искажения результатов анализов.

Как еще можно сдать анализ на мутации генов гемостаза?

Иной способ получения материалов

На сегодняшний день имеется еще один способ получения материалов в целях проведения анализа. Таким образом, в некоторых клиниках используют защечный мазок, который позволяет получить клетки эпителия, находящиеся с обратной стороны щек. Подобный метод служит абсолютно безболезненным и довольно быстрым вариантом.

Такая мера является возможностью провести обследование без лишнего дискомфорта, особенно для тех, кто боится уколов. По завершении проведения лабораторных анализов врачи назначают консультацию специалиста-гематолога, который должен будет подробно объяснить и прокомментировать полученные результаты.

Данный анализ проводят методом полимеразной цепной реакции, определение результата становится возможным благодаря контрольным образцам.

Мутация генов гемостаза и беременность

В рамках проведения лабораторных исследований учитывают тот факт, что в период беременности, как правило, незначительно возрастает уровень свертываемости крови, что вовсе не является патологией.

Правда, наличие мутаций способно усиливать такой процесс, а начавшиеся тромбозы могут причинять большой вред матери и будущему ребенка.

Что выявляет обследование на мутации генов системы гемостаза?

Определение генетики

Для того чтобы установить, передается ли это по наследству, рекомендуют сдать анализы на определение генетики. Столь недешевая процедура поможет выяснить вероятность возможных отклонений в системе гемостаза у будущего потомства.

Данный тип анализов назначают пациентам, в чьем роду уже были случаи тромбоза.

Бить тревогу обязательно стоит, так как не выясненная вовремя мутация может привести к гибели плода либо к тяжелым порокам в его умственном и физическом развитии.

Расшифровку мутации генов гемостаза должен проводить высококвалифицированный специалист.

Можно ли проводить коррекцию нарушений?

На подобный вопрос медицина отвечает положительно, так как благодаря современным методам можно бороться с повышенной свертываемостью крови, а также предотвращать плацентарную недостаточность.

Для этого назначают фолиевую кислоту, которая препятствует образованию тромбов, а также врачами прописываются специальные поливитамины и прочие необходимые препараты.

В том случае, если точно соблюдаются врачебные рекомендации, шанс вынашивания здорового ребенка наряду с успешными родами без осложнений возрастает до девяноста пяти процентов.

Заключение

Установление тех или иных нарушений в работе системы гемостаза не считается приговором для больного. Существуют специальные лекарственные средства, которые способны предупреждать возникновение тромбозов и минимизировать последствия различных хромосомных отклонений у будущего ребенка.

Даже в том случае, если у женщины несколько раз не получалось выносить плод, после начала грамотного лечения есть вероятность значительно повысить шансы на успех.

Таким образом, успехи лабораторных методик исследования позволяют на сегодняшний день получать максимально достоверную информацию о правильном наборе хромосом, а также о возможных отклонениях.

Источник: https://FB.ru/article/353213/mutatsiya-genov-gemostaza-proyavleniya-i-posledstviya

В каких случаях необходимо обследование на мутации генов гемостаза?

Мутация генов гемостаза

Мутации (полиморфизм) генов – достаточно распространенное явление, поэтому анализы желательно сдавать в нескольких случаях:

  1. Если женщина подбирает оптимальный метод гормональной контрацепции или проходит заместительную гормональную терапию. Проверка позволит выбрать безопасный метод и не повредить способности к зачатию в дальнейшем.
  2. Если женщина обращается к врачу по поводу бесплодия или постоянного не вынашивания беременности. О мутациях генов гемостаза могут свидетельствовать многократные неудачные попытки ЭКО, поздние токсикозы, задержки развития плода, токсикоз на поздних сроках и т. д. Даже одного из этих признаков достаточно для того, чтобы было назначено обследование.
  3. Если имелись случаи тромбозов при возрасте до 50 лет. Особенно это касается курящих мужчин и лиц, у близких родственников которых наблюдались случаи тромбозов глубоких вен инфаркты миокарда и инсульты.

Сдать анализы желательно перед плановыми хирургическими операциями: трансплантацией, эндопротеззированием и т. д.

Нарушение свертываемости крови в процессе серьезного вмешательства может привести к грозным осложнениям и гибели больного.

Если у молодого человека присутствует нарушение слуха, установить причину которого не удается.  Это основные случаи, при которых требуется провериться на наличие нарушений в системе гемостаза.

Различные мутации могут оставаться незамеченными в течение многих лет, так как они протекают совершенно бессимптомно и могут возникать внезапно. Однако в критический для организма момент, например, во время беременности или при хирургической операции может обнаружиться нарушение свертываемости крови, способное привести к гибели плода и другим серьезным последствиям.

Причины возникновения мутаций гемостаза

Мутации генов гемостаза могут быть врожденными – они передаются поколениями по нисходящей линии. Из-за этого обязательно нужно проходить проверку, если тромбозы и несвертываемость крови встречались у близких родственников. Однако есть и приобретенные мутации, которые могут возникать под воздействием различных факторов.

Одной из причин является антифосфолипидный синдром – это аутоиммунное заболевание, при котором в организме начинают вырабатываться антитела к собственным фосфолипидам.

Аутоимунные проблемы возникают нечасто, однако мутации гемостаза могут возникать и по другим причинам:

  • Постоянные стрессы. Они снижают сопротивляемость организма инфекциям, кроме того, при постоянном перенапряжении нарушаются различные функции организма.
  • Онкологические или эндокринные заболевания. Отчасти они могут быть связаны с экологической обстановкой: доказано, что в определенных районах раковые опухоли и различные мутации генов встречаются чаще из-за загрязнения природы вследствие деятельности человека.
  • Употребление лекарственных препаратов, в том числе гормональных. Обследование желательно проводить перед приемом гормональных контрацептивов, чтобы избежать их негативного влияния на организм.

из которого можно узнать что такое гемостаз.

Читайте:  Когда назначают анализ на тромбофилию и о чем он может рассказать?

Причин возникновения мутаций достаточно много: в дополнительной группе риска окажутся люди с выраженным ожирением, к их появлению могут привести некоторые виды травм.

До сих пор точно неизвестно, по какому именно принципу возникают мутации того или иного гена, однако сейчас медицина научилась сводить к минимуму последствия такого полиморфизма.

Важно при появлении подозрений сдать анализы, причем сделать это рекомендуется еще на этапе планирования беременности.

Основные гены гемостаза, в которых возникают мутации

Виды генов в которых может возникнуть мутация

При обращении в клинику пациенту предлагают пройти комплексное обследование. Анализ на полиморфизм проводится в отношении следующих генов:

  • G20210A – ген протромбинов. Его мутации проявляются врожденными тромбофилиями, возможны тромбозы различных сосудов, значительно увеличивается риск инфарктов и инсультов. Прием контрацептивных препаратов в несколько раз повышает риск образования тромбов. У беременных мутация этого гена проявляется не вынашиванием плода, отслойкой плаценты, задержками развития плода.
  • G1691A –мутация Лейдена, проявляющаяся изменениями гена 5 фактора. Симптомы можно назвать аналогичными, для этого вида мутаций характерна гибель плода в течение второго и третьего триместра.
  • FGB G455A – мутации генов фибриногена. Их проявлениями могут стать тромбозы глубоких вен и тромбоэмболии, не вынашивание плода, привычные аборты на ранних и поздних сроках.
  • MTRR и MTHFR – гены метаболизма фолиевой кислоты. Их мутации могут привести к порокам развития нервной системы у плода, сердца, сосудов, урогенитального аппарата. Обследование, выявляющее такие мутации, рекомендуется пройти всем женщинам, планирующим беременность и находящимся в группе риска.
  • MTHFR C677T – еще один ген метаболизма фолиевой кислоты. Если в нем возникают мутации, нарушается работа фермента метилентетрагидрофолатредуктаза, преобразующего гомоцистеин в метионин. Если наблюдается этот процесс, почти в 1,5-2 раза повышается риск развития атеросклероза, увеличивается вероятность рождения плода с отклонениями нервной системы. У детей может наблюдаться анэнцефалия, глубокая умственная отсталость и другие варианты поражения.
  • GPIa C807T –ген гликопротеина. Мутации проявляются тромбозами и тромбоэмболиями, повышается риск инфарктов миокарда и инсультов в молодом возрасте. Мутационные изменения передаются по наследству, поэтому такой фактор нужно обязательно учитывать при планировании беременности, особенно если уже имели место выкидыши.
  • PAI-1 4G/5G – ген, отвечающий за ингибитор активатора плазминогена. Мутации становятся причиной выкидышей на ранних и поздних сроках, гестозов, отслойки плаценты и других негативных последствий. Своевременное выявление мутаций позволяет снижать риск их проявления в период беременности и во время родов.

Есть и еще некоторые гены, состояние которых подлежит анализу в ходе исследования. В зависимости от его результатов пара сможет принять решение о том, стоит ли планировать беременность, которая с высокой долей вероятности будет проходить с опасными осложнениями. Такое решение дается нелегко, но нужно трезво оценить степень риска и принять обдуманное взвешенное решение.

Как проводится исследование генов гемостаза?

Сдача анализа на гемостаз

Работоспособность системы гемостаза может анализироваться несколькими способами: в качестве анализного материала может использоваться капиллярная и венозная кровь, сдавать образцы необходимо натощак. Желательно заранее узнать график работы лаборатории и воздержаться накануне от употребления острой или соленой пищи, чтобы не исказились результаты анализов.

Сейчас есть еще один способ получения материала для анализа: в некоторых клиниках используется защечный мазок, позволяющий получить клетки эпителия обратной стороны щеки.

Такой метод является совершенно безболезненным и очень быстрым, это возможность провести обследование без дискомфорта даже для людей, боящихся уколов.

После проведения лабораторных исследований назначается консультация специалиста-гематолога, который подробно объяснит полученный результат.

Анализ проводится методом ПЦР (полимеразной цепной реакции), результат определяется с помощью контрольных образцов.

При проведении лабораторных исследований учитывается тот факт, что во время беременности всегда незначительно повышается уровень свертываемости крови, и это не является патологией. Однако наличие мутаций усиливает этот процесс, и начавшиеся тромбозы способны причинить большой вред организму матери и ребенка.

Чтобы проверить, передается ли мутация по наследству, рекомендуется сдать генетический анализ. Это недешевая процедура, дающая возможность определить вероятность дальнейших отклонений в системе гемостаза у потомков.

Этот вид анализов обязательно назначается людям, в роду которых уже имелись случаи тромбоза.

Бить тревогу нужно обязательно: не выявленная вовремя мутация способна привести к гибели плода или тяжелым порокам в его физическом и умственном развитии.

Возможна ли коррекция нарушений?

Возможно ли успешное завершение беременности и нормальное развитие плода, если были выявлены какие-либо мутации генов гемостаза? Да, современные методы медицины помогают бороться с повышенной свертываемостью крови и предотвращают плацентарную недостаточность пороки развития плода. В этом случае назначается фолиевая кислота, препятствующая образованию тромбов, специальные поливитамины и различные иные препараты. Если точно соблюдать врачебные рекомендации, шанс выносить здорового ребенка и успешно родить без осложнений повышается до 95%.

Выявление нарушений в работе системы гемостаза не является приговором для больного. Есть специальные лекарственные средства, способные предупредить тромбозы и минимизировать последствия хромосомных отклонений.

Даже если у женщины несколько раз не получалось доносить беременность, после начала правильного лечения, можно значительно увеличить шансы на успех.

Успехи лабораторных методов исследования позволили получать максимально точную информацию о правильности набора хромосом и возможных отклонениях. Сейчас медицина позволяет «вести» весь процесс беременности, своевременно корректируя любые отклонения. Если вовремя обратиться к специалистам и воспользоваться профессиональной помощью, риск пороков развития можно свести к минимуму.

Источник: https://DiagnozLab.com/analysis/clinical-tests/hemostasis/mutatsiya-genov-gemostaza-proyavleniya-i-posledstviya.html

Расширенное исследование генов системы гемостаза (анализ крови) – отзыв

Мутация генов гемостаза и беременность

Доброго времени суток!

Долго готовилась морально, что бы начать писать этот отзыв. Но хотела бы с вами поделится проблемой которая была в моей жизни всегда, хотя я и не знала о ней, с самого моего рождения, и о которой я узнала совершенно случайно, пережив из-за нее немало печальных моментов.

Это генетическая тромбофилия – комплекс мутаций генов ответственных за систему свертывания крови.

Начну немного издалека. В семье у меня проявления этой болезни есть и весьма конкретные, но никто не обращал внимания, пока не умер мой дядя.

В 38 лет от тромбоэмболии (оторвался тромб и закупорил легкое, практически сиюминутная смерть даже в условиях стационара), после операции. Тромб в ноге у бабушки еще в молодости, плюс потеря беременности на достаточно большом сроке.

Особых причин не было, предполагали тромб в пуповине. У папы моего сильнейший варикоз и микроинсульт в 45 лет.

У меня в мои 29 лет – начинающийся варикоз ног, сильнейший варикоз вен малого таза, 5 выкидышей, и одна замершая. И все по причине проблем с кровью.

И вот после последней беременности и смерти дяди я и оказалась на консультации у очень ответственного гинеколога, который мне и порекомендовал сдать мутации системы гемостаза.

В большинстве платный лабораторий есть анализы на генетику, но вот стоят они там весьма прилично, и я начала искать муниципальную больницу, где это все можно сдать если не бесплатно, то хотя бы за приемлемые деньги.

И действительно, даже в Самаре такая поликлиника есть. Анализы там на 8 показателей гемостаза вышли мне всего около 3000 рублей.

Показания:

  • тромбофилические состояния в анамнезе у пациента и его родственников;
  • тромбофилии во время беременности и в послеродовом периоде;
  • длительный прием оральных контрацептивов;
  • другие патологические состояния, предрасполагающие к развитию тромбозов и тромбоэмболий;
  • выявление у родственников полиморфных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови и фолатного цикла;
  • преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе;
  • беременность при повышенном риске рождения ребенка с пороками развития.

Анализ крови берется строго натощак (хотя я не поняла почему, гены то мои от наличия еды в желудке не изменятся), готовится в разных местах в разные сроки – от 10 рабочих дней, до месяца. Результаты расшифровываются врачом-гематологом или генетиком.

Для понимания – гомозигота – полная поломка гена ( вероятность проявления весьма высока, стремится к 100%) , гетерозигота – частичная (вероятность проявления 50%).

FGB – гетерозигота – повышает риск инсульта при наличии артериальной гипертензии. Осложнения беременности – фетоплацентарная недостаточность, привычное невынашивание.

MTRR – гомозигота – позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений, а также пороков развития у плода.

PAI-1 – гетерозигота – привычное невынашивание беременности, увеличение риска развития тяжелого гестоза в 2-4 раза, гипоксия плода. Повышение риска коронарных нарушений в 1,3 раза.

Показать цитату

У меня были выявлены 3 поломки генов, и все связанные с репродуктивной функцией организма. Пришлось срочно искать грамотного гематолога, но как известно, первый блин всегда комом….

Первый врач, к которому я попала назначил мне дополнительные анализы – расширенный скрининг. Некоторые анализы приходилось пересдавать по нескольку раз, были отклонения.

Зато мы точно смогли выяснить что именно болезней по профилю ( антифосфолипидный синдром или системная красная волчанка, например) у меня нет, а все проблемы эпизодические, связанны с двумя факторами – либо вмешательство в организм( например операция), либо беременность.

  • фибриноген – ключевой тест состояния системы свертывания;
  • протромбин – по изменениям уровня этого белка в крови судят о состоянии печени и ЖКТ;
  • тромбоциты – клетки крови, участвующие в регулировании гемостаза;
  • протромбиновый индекс (ПТИ), протромбиновое время (ПТВ), международное нормализованное отношение (МНО) – тесты, отображающие внешний путь свертывания крови;
  • активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) – тест, отражающий работу внутреннего пути свертывания, время, необходимое для формирования кровяного сгустка;
  • тромбиновое время – период, который требуется, чтобы неактивный фибриноген превратился в фибрин.
  • антитромбин III и протеин С – факторы системы противосвертывания, недостаточный их уровень говорит о риске образования тромбов;
  • D-димер – элемент системы рассасывания кровяного сгустка, большие его значения могут говорить о патологии почек, сахарном диабете, гестозе;
  • волчаночный антикоагулянт – показатель, позволяющий подтвердить или опровергнуть факт наличия у пациента системной красной волчанки или иной аутоиммунной патологии;
  • толерантность плазмы к гепарину – параметр, свидетельствующий о свертывающей функции, повышенный уровень может указывать на неблагополучие в печени, сердечную недостаточность, предтромбоз и др;
  • растворимые фибрин-мономерные комплексы (РФМК) – продукты растворения кровяного сгустка в процессе фибринолиза, повышение их уровня может указывать на патологию соединительной ткани, сепсис, тромбоэмболию;
  • образования фибрина, укороченное время говорит о склонности организма испытуемого к образованию тромбов, удлиненное – о повышенной кровоточивости.

Показать цитату

По результатам всех анализов мне были назначены витамины для планирования и препарат “Вессел Дуэ Ф” . Причем в уколах, хотя есть в таблетках. Весьма дорогое удовольствие ( уколы колоть 14 дней в месяц – 1,5 упаковки почти по 3000 рублей). Таблетки идут на 2 месяца. там 60 штук, тоже около 2500 рублей. При наступлении беременности явка после 12 недель. И это была роковая ошибка врача!

Я проколола уколы в течении 2 месяцев, и тест показал 2 полоски. Кровить я начала с 5 недели. В 7 недель меня все таки положили на сохранение, при этом я пила огромные дозы кровоостанавливающих.

И ни один врач не сказал, что при этом нужно принимать кроворазжижающие… В 9 недель 4 дня моя беременность замерла.

Тогда я была уверенна, что виноваты врачи, сейчас я понимаю причину – недосмотр! Кровоостанавливающие сгущали и мою и без того густую на фоне беременности кровь. А нужно было уравновесить.

После восстановления я нашла другого гематолога, и теперь наблюдаюсь у него. Назначено было :

вот эти витамины, поскольку есть скачки гомоцестиина (усвоение фолиевой кислоты, необходимо принятие не только обычной фольки, но и метафолина), и еще вот эти препараты.

У них в принципе идентичный состав, лишь слегка различаются дозировки. На Солгар я планирую написать развернуты отзыв немного позже.

При приеме этих препаратов я заметила значительное улучшение самочувствия, да и по анализам крови моя ситуация значительно улучшилась. На теле перестали появляться мелкие синячки и кровоподтеки.

В случае наступления беременности мне придется колоть гепарины в живот, и регулярно, раз 1-2 недели мониторить все показатели крови.

Конечно, я осознаю, что моя беременность выйдет буквально “золотой”, но за почти 10 лет бесплодия и пройденное ЭКО мы уже столько отдали, что это неважно.

Разумеется, что даже когда я рожу, мне все равно придется периодически проверять все показатели. ведь я не хочу получить инсульт или инфаркт, а то и оторвавшийся тромб, поэтому антикоагулянты – это навсегда в моей жизни…

А тем, у кого в семье есть подобные признаки болезни, я настоятельно рекомендую провериться и знать о реальном положении дел. Все таки это совсем не шутки, ведь проще выпить например одну таблетку, пусть и каждый день в течении жизни, чем оказаться парализованным или умереть.

На этом у меня все, если есть вопросы, пишите в комментарии, надеюсь мой отзыв будет полезен!

Здоровья вам всем!!!!

Спасибо за внимание)

Источник: https://irecommend.ru/content/analiz-izmenivshii-moyu-zhizn-dopolnitelnye-analizy-lechenie-vliyanie-na-zhizn-i-planirovani

Мутации генов гемостаза – возможна ли беременность?

Мутация генов гемостаза и беременность

Гемостаз представляет собой одну из систем организма человека, которая отвечает за предупреждение и остановку кровотечения.

Функционирование всей системы зависит от большого количества факторов.

К основным из них можно отнести: плохое состояние стенок сосудов, неудовлетворительное состояние свертывающей системы крови, недостаточного количества тромбоцитов в крови и многие другие факторы.

В зависимости от причин возникновения мутации гемостаза делятся на приобретенные и наследственные. В любом случае необходимо всегда исключать наследственные мутации. Для этого надо сдать генетический анализ на мутации геном системы гемостаза. Сами мутации проявляются либо рецидивирующими тромбозами, либо кровоточивостью.

Гемостаз – это необходимая система для организма в противном случае при любом небольшом ранении человек может погибнуть от потери крови. Вспомните, например, после пореза пальца кровь сначала течет очень быстро, а потом постепенно утихает и на месте раны появляется корочка. Таким образом, данная система помогает избежать значительной потери крови.

Помимо данной системы в организме любого человека имеется система, которая обладает противоположными функциями, то есть предотвращает свертывание крови.

Для нормальной жизнедеятельности обе системы должны работать в противовес друг другу. Однако нередко возникают ситуации когда одна система выполняет свои функции, а другая нет.

В данном случае кровь становится любо очень густая, либо наоборот разжижается.

Заранее поставить диагноз мутации гемостаза невозможно, так как подобное расстройство протекает бессимптомно и безболезненно.

Обнаружить заболевание возможно только в критических ситуациях, например, при проведении операции или во время беременности. Особо опасно подобное состояние для лиц пожилого возраста, так как они могут вызвать инфаркт или инсульт.

Чтобы избежать подобных ситуаций необходимо в обязательном порядке по назначению врача сдавать анализ системы гемостаза.

Как правило, такой анализ крови назначается перед операциями, во время беременности, людям страдающим варикозным расширением вен на ногах и в иных ситуациях. В основном этот анализ назначается в том случае, если предполагается большая потеря крови.

Помимо указанных случаев, исследование мутации генов гемостаза рекомендуется врачами в следующих случаях: 1. При обильной менструации; 2. При бесплодии; 3. Сердечно-сосудистые заболевания; 4. Инфаркты или инсульту у молодых людей; 5. Если ранее во время беременности существовали проблемы; 6. С целью оценки состояния печени;

7. Перед приемом гормональных контрацептивов.

Это лишь небольшой перечень тех случаев, которые требуют сдачи анализа для определения системы гемостаза и исключения возможных мутаций.
По проведенным специалистами исследованиям были выделены две основных причины, которые могут вызвать мутации гемостаза. Во-первых, подобная патология нередко передается по наследству по нисходящей линии.

Существует несколько заболеваний, которые способны впоследствии привести к подобному расстройству. Например, гипергомоцистеинемия, мутация Лейдена. Как правило, наследственная мутация гемостаза своими проявлениями косвенно определяется в раннем возрасте, но для точного подтверждения все равно надо сдать генетический анализ.

Во-вторых, причиной мутации гемостаза может послужить антифосфолипидный синдром, который характеризуется образованием в организме антител к собственным фосфолипидам.

Подобное нарушение наблюдается достаточно редко и при возникновении подозрений на мутацию гемостаза необходимо в обязательном порядке обратиться к врачу, который назначит соответствующее обследование, способное либо подтвердить, любо опровергнуть диагноз.

Существует несколько факторов, которые способны оказать влияние на развитие мутаций – гемостаза: – стрессы; – хронические инфекции; – онкологические заболевания; – эндокринные заболевания; – употребление отдельных видов медицинских препаратов; – ожирение;

– травмы.

В последнее время к данному списку факторов все чаще стали добавлять курение. Из проведенных исследований специалистов можно сделать однозначный вывод, что никотин оказывает прямое воздействие на свертываемость крови, а, соответственно, и развитию такого заболевания, как мутация гемостаза.

Наибольшее распространение учение о мутации гемостаза получила в гинекологии. Это связано с тем, что при разнообразных осложнениях беременности могут возникнуть и тромбозы и кровотечения.

В данной ситуации не следует доверять анализу крови, так как во время беременности показатель свертываемости крови всегда повышен. Данное явление не является отклонением и считается нормой. Однако следует учесть то, что если мутация гемостаза была у женщины до зачатия ребенка, то это является опасным состоянием, которое способно нанести вред как малышу, та и его маме.

Как уже ранее отмечалось, гены гемостаза отвечают за нормальный кровоток, что очень важно во время беременности.

Женщины, которые склонны к подобному роду мутации, как тромбофилия должны знать, что риск осложнения протекания беременности значительно возрастает.

Если подобное нарушение отмечается, то беременной могут грозить такие осложнения, как: гестоз, планцентарная недостаточность, невынашивание.

Акушеры-гинекологи имеют специальный алгоритм наблюдений, за беременными, которые имеют мутации гемостаза. Как правило, обратиться к гинекологу необходимо еще до зачатия или на первых неделях беременности.

По результатам обследования и подтверждению диагноза врач назначит лекарственные препараты, которые необходимо принимать с первых дней беременности и до родов. Данный препарат предотвращает образование тромбов. К подобным препаратам относятся: фолиевая кислота, поливитаминные комплексы, полиненасыщенные жирные кислоты и другие.

Если все рекомендации акушера-гинеколога будут соблюдаться на протяжении всей беременности, то в 95 % случаях исход является положительным.

– Вернуться в оглавление раздела “Акушерство”

Размещено – авторами сайта МедУнивер

Источник: https://meduniver.com/Medical/Akusherstvo/mutacii_genov_gemostaza_i_beremennost.html

Мутации генов гемостаза: причины возникновения и коррекция

Мутация генов гемостаза и беременность

Гемостаз — одна из важнейших систем организма, которая отвечает за нормальную свертываемость крови и остановку кровотечений. Правильное функционирование этой системы определяет здоровое состояние кровеносных сосудов, сохранение жидкого состояния крови.

В то же время мутации гемостаза могут привести к различным серьезным патологиям, например, развитию тромбозов, сердечно-сосудистых заболеваний, невынашиванию беременности.

О причинах возникновения мутаций и способах их коррекции Medical Note рассказала гемостазиолог Седа Майрабековна Баймурадова — научный руководитель Научного центра гемостаза, тромбоза и фетальной медицины, врач акушер-гинеколог, доктор медицинских наук.

Седа Майрабековна, какие мутации генов гемостаза выделяют в медицине и каковы причины их возникновения?

— В настоящее время к мутациям генов гемостаза относятся мутация FVLeiden, FIIG20210A, дефицит протеина С, дефицит протеина S.

Что же касается причин их возникновения, то отмечу, что мутации генов гемостаза связаны главным образом с наследственным фактором, то есть мы рождаемся с этими генами или полиморфизмами, это то, что мы получили по наследству от своих родителей, они с нами с рождения.

Возможно, природа появления этих мутаций компенсаторная — возмещающая. Кровотечение сопровождает рождение человека, и должен быть механизм внутри человека, который остановит это кровотечение.

Но в ряде случаев тромбофилия (состояние организма, характеризующееся повышенным тромбообразованием) работает как причина серьезных осложнений со здоровьем.

Какие гены гемостаза наиболее часто подвержены мутациям?

— У каждого четвертого человека в популяции может быть та или иная мутация генов тромбофилии, например, «675 4G/5G» в гене ингибитора активатора плазминогена 1-типа PAI-1, полиморфизм «163G/Т» в гене A-субъединицы фактора XIII, «I/D» в гене тканевого активатора плазминогена, «-455G/A» в гене фибриногена β-субъединицы, «1565 Т/С» в гене гликопротеина Gp-IIIa тромбоцитов, MTHFRC677T.

В чем опасность мутаций гемостаза?

— Наличие мутаций гемостаза является фактором риска внезапных осложнений — тромбозов, инфарктов, инсультов.

У женщин в период беременности мутации гемостаза также могут привести к невынашиванию и угрозе невынашивания, гестозам, способствовать бесплодию.

Кроме того, генетическая предрасположенность к тромбофилии может приводить к возникновению сердечно-сосудистых заболеваний (АГ, атеросклероз, мерцательная аритмия).

В каких случаях необходимо обследование на мутации генов гемостаза?

— Обследование на мутации генов гемостаза показано в следующих случаях:

  • при наличии тромбоза, инфаркта или инсульта в анамнезе, если в роду у пациента есть родственники с такими заболеваниями;
  • при невынашивании, отягощенном течении беременности (угроза прерывания, гестоз, ПОНРП — преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты);
  • при бесплодии и неудачах ЭКО.

Возможна ли коррекция мутаций гемостаза во время беременности?

— Да, при условии, что мы знаем, какие мутации и в каких сочетаниях выявлены у пациенток.

Коррекция влияния тромбофилии на организм пациентки возможна двумя способами.

Первый — это традиционное лечение при наличии проблем со здоровьем. Здесь мы назначаем лечение, ориентируясь на результаты анализов и имеющиеся жалобы.

Второй способ – профилактический: на основании только результатов анализов.

Расскажите, пожалуйста, о диагностике и способах коррекции мутаций гемостаза

— Анализ на мутации тромбофилии сдается один раз в жизни, и его результаты не меняются. Соблюдения специальных условий перед сдачей анализа нет, то есть можно сдать кровь на наследственную тромбофилию в течение дня независимо от того, поел пациент или нет.

Обследование помимо стандартной диспансеризации (общий анализ крови и мочи, ЭКГ) должно включать скрининг анализ крови на определение состояния кровотоков-гемостазиограмма +ДДимер, АТ 3, Парус-тест. Этот анализ поможет своевременно выявить скрытую угрозу здоровью пациента и предупредить вышеописанные осложнения.

Вообще, нет единого протокола лечения мутаций тромбофилий.

Принципиально надо понимать, что нельзя лечить результаты анализов. Врач оценивает в первую очередь жалобы пациента, во вторую — результаты обследования. Лечение направлено главным образом на улучшение кровообращения.

Способы лечения тромбофилии разные. Это здоровый образ жизни, правильное питание, прием лекарственных препаратов, применение в некоторых случаях гирудотерапии (оздоровление организма и лечение пиявками), здоровый сон.

Замечу, что наибольший оздоровительный эффект приносит терапия, подобранная индивидуально для каждого пациента.

Лечение может быть курсовое или постоянное в зависимости от причины обследования или жалоб пациента.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/blog.mednote.life/mutacii-genov-gemostaza-prichiny-vozniknoveniia-i-korrekciia-5e4262e1f248266529650905

СекретЗдоровья
Добавить комментарий